新生儿筛查对许多父母来说并不是一个陌生的词，每个新生宝宝都需要做这个测试。
新生儿筛查是筛查遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常和一些严重遗传性疾病的总称。在这些疾病的早期，症状并不明显，但一旦发病，并不危及生命，否则会对智力或身体造成损害永久性，这将给家庭和社会带来终身的遗憾和负担。新生儿筛查已成为世界各地常规护理的标准。
我国筛查疾病包括先天性甲状腺功能减退症（简称CH，甲状腺功能减退症）、苯丙酮尿*症（简称PKU）、华南地区还包括先天性肾上腺增生（简称CAH）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病（简称G6PD缺乏症，蚕豆病）。对检出儿童进行预防性治疗，取得满意的效果。
在苯丙酮泌尿病中表现是什么？
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，人体无法代谢苯丙氨酸。这样，人体就会出现苯丙氨酸堆积，对人体器官特别是大脑造成损伤，严重影响儿童智力。早期无特异性临床表现，小便苯丙酮的儿童可能有吐奶和湿疹，小便有特殊气味，出生三个月后，左右毛发变*，皮肤白皙，抽搐和智力显示出严重或极为严重的损伤，这种脑损伤是不可逆转的。
先天性甲状腺功能减退症的临床表现有哪些？
由于先天性甲状腺发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，从而导致包括大脑在内的人体器官发育迟缓，表现发育受阻。早期无具体临床表现，如牛奶摄取量差、腹胀、便秘、生理性*疸延迟、脐疝等。
先天性肾上腺增生症的表现是什么？
先天性肾上腺皮质激素合成酶基因缺陷所致的一组常染色体隐性疾病。患有这种疾病的女孩是男性，而男孩表现是早熟的。男性宝宝通常在2-3岁时有阴毛和腋毛，而女性宝宝会有阴蒂肥大，甚至因体内代谢紊乱导致循环衰竭而死亡。新生儿先天性肾上腺增生症筛查能尽早发现疾病，从而有效地可预防脑损伤或死亡。
蚕豆病的临床表现有哪些？
由于体内缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶，红细胞被破坏，导致溶血。本病患儿食用蚕豆或服用药物，接触东西后，可能患急性溶血性贫血，表现的症状有头晕、心悸、乏力、厌食、腹泻、发热、*疸和贫血，严重者可能出现昏迷、抽搐、血红蛋白尿（尿是油性的），甚至休克死亡。这种病不能治愈，主要是为了预防发作。
早期诊断和治疗的好处
遗传代谢性疾病的疗效和预后取决于诊断和治疗的时间。据报道，CH患儿如果能在出生后3个月内得到诊断和治疗，80%以上的儿童智力发育正常或接近正常。如果PKU患儿能在出生后3年内开始治疗，他们的智力发育大多处于正常水平，然而如果他们在一岁之后开始治疗，他们的智商通常低于50。
新生儿疾病筛查只需足跟血检。在出生后3天和7天内以及哺乳期结束后，医生会在宝宝足跟中采集几滴血液，送到实验室进行检测。
Q：出生后必须采集足跟？
之前，由于疫情严重，部分宝宝出生时已出院48小时左右，出院前无法采集足跟血。有家长问：“足跟血”的时间一定是出生后3天吗？
A：是的。
牛奶应在出生后6小时内服用。否则，情况下无泌乳和无蛋白负荷的苯丙酮尿筛查易出现阴性。另外，出生后72小时采血，可避免生理性TSh上升期，降低先天性甲状腺功能低下筛查假阳性的几率，防止TSh上升延迟的儿童假阴性。
Q：的采血时间是什么时候？
A：根据之前的规定，如果宝宝由于各种原因在前1周中没有进行筛查，家长应按照医生的指示，医院进行筛查，时间不得超过出生后20天。
之前疫情严重，在湖北和其他灾区的新生宝宝的家医院。到之前为止，对于血液最迟可以采集到多大年龄，还没有明确的规定。
根据这些遗传代谢性疾病的最佳时间治疗计算，建议在宝宝整月前后60天内进行新生儿疾病筛查。
出生后需要进行听力筛查
听力损失是世界上最常见的先天性出生缺陷，永久性听力损失的发生率约占出生缺陷的20%，发病率为1‰～3‰，危险因素为2%～4%。。如果不能及时发现听力损失，不仅会影响儿童（言语）和认知发展、教育、就业、婚育）和家庭（沟通障碍、心理和经济负担），而且会成为沉重的社会负担，影响社会经济发展。
新生儿听力筛查是在新生儿自然睡眠或安静状态下，通过耳声发射（OAE）和自动听觉脑干反应（AABR）进行的客观、快速、无创的检查。听力筛查可以早期发现新生儿听力障碍，实施早期诊断和早期干预的有效措施，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响。
新生儿听力筛查时间
对正常新生儿进行两阶段筛查：从出生48小时到出院前完成初筛（用耳声发射仪），在42天进行双耳再筛查。
双耳应在重新筛选期间重新筛选，即使初始筛选中只有单耳失败，也应重新筛选双耳。复筛仪与初筛相同。
仪器的操作时间只有5分钟左右左右，小宝宝没有不适，甚至连睡眠也没有效果。
复筛不合格者，应于出生后3个月内转省卫生行*部门指定的听力障碍诊疗机构（医院医院）进行进一步诊断。
医院检查的注意事项
如果疫情尚未解除检疫，就必须带宝宝去产科做足跟血液和听力检查。在带宝宝去产科之前，医院的产科，并设定采血和/或听力筛查的时间，医院呆太久。在医院就诊时用袋子轻轻地覆盖宝宝面部（避免覆盖口鼻导致窒息）。在整个治疗过程中，包括在进线电路上，在接触宝宝之前，在接触宝宝包装或宝宝身体之前，仔细消*双手。回家后，脱掉宝宝的所有衣服，洗澡宝宝，换上干净的衣服。陪同宝宝的成年人在旅途中需要戴口罩，彻底洗手，回家后洗手和换衣服。在流行期间，宝宝在出院前没有进行足跟血液和/或听力筛查，建议相关检查在出生后60天内在宝宝的产科进行。疫情是暂时的，这些先天性疾病可以治疗，及时发现并及时治疗，有利于宝宝的生长发育。*本文为隋静教师原创文章，请勿擅自转载