地贫,全称为地中海贫血,是中国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。由基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成出现障碍引起,多在我国南方地区高发。地贫分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型地贫。主要有静止型、轻型、中间型、重型四种。其中静止型、轻型为轻度贫血或无症状,但也是地贫基因携带者,可以遗传后代。重症地贫患儿目前国内尚无有效治疗方法,仅能依靠定期输血和去铁治疗维持生命。不进行规范治疗,患者平均存活年龄仅10岁左右。但规范治疗费用昂贵,一般家庭难以承担。在赣州,地贫基因携带者高达14.1%,即约每7个人就有一个人是携带者。
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,多在体检时才发现,因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者(预防重点)。
今年5月8日是第28个世界地贫日。今年的活动主题为“防治地贫健康孕育”。要求我国南方10个地贫高发省份在统筹做好新冠肺炎疫情常态化防控基础上,结合地区实际组织开展地贫日相关的主题宣传活动,让大家更好普及地贫防控知识,降低地贫患儿的出生率,同时倡导大家关怀和帮助地贫患儿,提高家庭和社会各界人士对地中海贫血的