如果孩子面色苍白、面容异常
食欲不振、骨瘦如柴
但腹部却异常隆起
医院输血
做父母的该有多心焦
今天说的是
给不少家庭带来沉重负担的
地
中
海
贫
血
医院血液科副顾问医生王钧年01月07日作客深圳电台锋《健康有道》节目，讲解如何防控两广地区（广西、广东）高发的严重地中海贫血。
地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。
根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型。根据病情轻重，也分为以下3型。
?重型
重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征）
会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇还会出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。
重型β地贫患儿
出生3-6个月后开始逐渐出现异常，如：肝脏和脾脏逐渐增大，发育迟缓，皮肤颜色苍白，贫血症状严重。到了1岁左右，颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容，身体比例不平衡，头部过大。铁血*素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。
?中型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年，部分病人需长期输血。
?轻型
轻度贫血或无症状，但通过筛查能及时发现。
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地中海贫血是怎么遗传的？
若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
当夫妇双方为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），其后代有1/4的几率患中重度地贫，有1/2的几率患轻型地贫（同父母一样），1/4的几率是正常儿童；
如果只有一方为轻型地贫，其后代有1/2的几率是正常儿、1/2的几率患轻型地贫（同父母一样）。
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“地贫”患者面临怎样的困境？
?元：重型地贫患儿平均每月需元治疗费维持生命，成年人每月治疗费用近万元。
?20岁：重型β地贫患儿需终生输血治疗，得不到有效治疗的患儿很难活到20岁。
?造血干细胞：重型地贫患儿完全治愈的唯一方法是异基因造血干细胞移植。
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如何“脱贫”？
目前地中海贫血用药物还无法治愈，通过婚前、孕前、产前地贫筛查等手段防止中重型地贫患儿出生是防控地贫的关键。
?婚前或孕前预防
婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。
?产前预防
夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地中海贫血，建议孕妇引产。
?新生儿筛查
通过对新生儿进行地中海贫血筛查，早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。
为了宝宝的健康
一定要记得
进行婚前、孕前、产前地贫筛查啊！
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