早期诊断及时治疗
避免或减少致残
提高患儿的生活质量
是新生儿疾病筛查的重要意义
新手爸妈一定要记住
产前筛查和新生儿疾病筛查
同样重要
宝宝出生后，要进行一系列的疾病筛查。新生儿男宝宝小*的诞生让一家人欣喜万分。但是高兴的心情还没有平复，医生从小*的新生儿疾病筛查中发现了一种罕见的疾病——丙酸血症。小*家人带他医院方北路院区儿科就诊，到达新生儿监护室时，小*已经出现喝奶较少、易激惹、酸中*、高血氨等症状。儿科一病区主任赵莉立即带领团队给予小*服用左卡尼汀口服液、降血氨以及更换普通奶粉为丙酸血症专用配方营养粉等控制治疗，小*症状得到了及时、有效的改善。经过护士长张莎护理团队的静心呵护，小*的各项指标恢复正常，顺利出院。据赵莉主任介绍，丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率一般在0.5/10万。这是代谢异常所引起的一种有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病，丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致体内丙酰及其代谢多前体异常蓄积，以重复发作的代谢性酮症酸中*、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为特点，严重可导致智力低下，神经系统异常。主要症状表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降等。丙酸血症主要分为新生儿起病型和迟发型。如果得不到及时有效治疗，新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，在几天内死亡或出现永久性脑损伤；迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等症状。早发现、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、预防并发症极其重要。当婴儿出现拒食、呕吐、肌张力下降时，应及时到儿科就医，做血液、尿液检查等明确病情。日常养育以给予低蛋白饮食为主，饮用特殊配方奶，减少摄入蛋白质、丙酸含量高的食物，如牛奶、肉类、鱼虾等，可减少酮症酸中*发作次数。同时，还要养成良好的生活作息习惯，遵守医嘱按时服用药物，定时复查，注意观察用药后的反应，主要是控制病情的进展，避免病情的加重。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效减少并发症及不良预后。所以新生儿疾病筛查很重要！
答疑时间
问家族中没有先天性遗传病的子女，需要做新生儿疾病筛查吗？答案是需要！
遗传性疾病虽然很少见，绝大部分家庭没有这些疾病的家族史，但有些父母携带的不良基因共同作用会导致下一代发病，或怀孕前、怀孕时受不良因素影响导致生产有遗传缺陷的子女。
问孩子出生后看起来很健康，用做新生儿疾病筛查吗？答案是用！
因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在出生后缺乏其特异性表现，一般要到3—6个月后才出现疾病固有的临床症状，而一旦出现疾病的临床症状表明疾病已进入晚期！相反，若能在出生不久早筛查、早诊断、早治疗，那么大多数患儿的身心将得到正常的发育。
当然预防也重要。产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，通过对于孕妇和胎儿的监护及早发现预防和发现并发症，减少这些疾病造成的严重影响，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，是产前十分重要的筛查检测。产前筛查可以及时发现疾病，了解胎儿发育情况，及早发现妊娠并发症，便于得到科学指导，守护母婴安全。孕育新生命是喜悦的期待迎接新生命是温柔的接纳幸运的相遇把我们联系在一起守护健康愿一切美好为你驻足儿科（新生儿科）一病区赵莉专家团队赵莉：儿科（新生儿科）一病区主任，主任医师，教授，硕士生导师，北京大学访问学者。河北省医师协会儿科医师分会常委，中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会委员，中国妇幼保健协会医疗风险防控专业委员会委员。
团队擅长：新生儿、儿科常见疾病的诊治；早产儿管理、新生儿营养、危重新生儿的抢救治疗；极低体重儿救治、呼吸窘迫综合症、缺血缺氧性脑病、重症高胆红素血症、感染性疾病、静脉营养等；婴幼儿喘息性疾病、儿童哮喘规范化治疗、儿童慢性咳嗽。
团队出诊时间:
周一至周日全天
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