昨天，由中国妇幼保健协会与华大基因联合举办了《全国出生缺陷综合防控系列培训之新生儿疾病筛查与诊断新进展》的专题线上直播，本次直播邀请到上海交通大医院顾学范教授担任主持，在线观看超4万人次。下面由小编为大家带来本次直播精彩回顾。
顾学范教授上海交通大医院
多组学技术在新生儿疾病筛查的临床应用
韩连书教授
上海交通大医院
上海交通大医院韩连书教授分享了以《多组学技术在新生儿疾病筛查的临床应用》为题的讲座，新生儿疾病筛查中应用到的多组学包含了代谢组学、酶学、基因组学，对应不同的检测技术。最为代表性的是串联质谱检测技术，可筛查40-50种氨基酸、有机酸、脂肪酸，是代谢物检测的高效方法，于年由顾学范教授引进中国。串联质谱筛查疾病的整体发病率约为1/3,，其中发病率位列前三的疾病分别是苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症以及原发性肉碱缺乏症，这三个疾病均有特异治疗方法，且预后好、费用低。对于先天性肾上腺皮质增生症、溶酶体贮积症等疾病，也有串联质谱筛查的方法。
但目前新筛仍存在筛查病种不够多、有较高假阳性、未能区分疾病亚型等问题。随着基因检测技术的发展，也有了新生儿疾病基因筛查的探索。医院在今年联合国内共8家医院以及华大基因启动了中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究，目前该项目已接近尾声。项目阶段结果显示新生儿基因筛查联合现有的生化筛查体现出明显的优势，可辅助疾病快速诊断、避免生化筛查漏检、减少长期随访比例以及可发现常规新筛以外的疾病。代谢组学、酶学、基因组学等多组学方法的联合应用，可筛查更多满足新筛要求的疾病，更好的服务于临床新生儿疾病的筛查与诊断。
新生儿疾病基因筛查进展及案例分享
*永兰教授
广州市妇女儿童医疗中心
广州市妇女儿童医疗中心*永兰教授以《新生儿疾病基因筛查进展及案例分享》为题，介绍了新生儿基因筛查国内外前沿进展，经过前期探索研究，目前基本倾向于应用目的基因捕获的高通量测序技术进行新生儿疾病筛查，该技术具有通量高、精确度高的优点。*主任重点介绍了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，该病的发病率为1/10,～1/6,，随着该病的基因治疗药物在今年12月纳入国家医保，疾病治疗变得可及。国际研究显示该病早治疗会获得更好的效果，加强对该疾病的认识、诊治能力的培养将是新生儿筛查工作者努力的方向。
广州市妇女儿童医疗中心也参与了中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目，通过此项目也填补了一些当地遗传病筛查数据的空白。例如地中海贫血，在广东主要是进行产前筛查而没有进行新筛，此次发现了一些中型、重型地贫新生儿患者，提示地贫防控还存在一定压力。基因筛查联合生化筛查将是新生儿疾病筛查的未来发展机制，既是机遇也是挑战，可筛查、治疗的疾病增多，同时也要面临治疗可及性、时效性等问题，对筛查专业人才的要求也更高。
顾学范教授在最后总结道，新生儿疾病基因筛查是未来发展趋势，虽然目前还面临着基因结果解释、家长接受度、经济问题等等一系列的挑战，但我们不能闭着眼睛不做，要做好基因科普，让更多人理解并接受，持续往前走，推动我国新生儿疾病筛查事业的发展。
拓展阅读：
▲医声
基因筛查--新生儿疾病筛查的新里程碑
▲重磅丨华大基因正式推出安馨可?新生儿遗传病基因筛查服务
▲华大基因安馨可-基因检测系列产品全新上市!
▲新生儿遗传病基因检测常见问答
福利时间
点击文末「阅读原文」即可回看《全国出生缺陷综合防控系列培训——新生儿疾病筛查与诊断新进展》直播内容
点击「阅读原文」进入直播回看
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇