不知大家还记得几年前的“冰桶挑战”？吗？不论是商界大佬、文娱明星亦或是普通百姓都纷纷加入“冰桶挑战“这一公益性挑战活动，目的就是为了关爱“渐冻病患者”特殊群体为主题的慈善义捐活动，它也让我们熟悉了“渐冻人（ALS）”这个罕见病群体的存在。
商界明星冰桶挑战
可能有很多人并不了解什么是罕见病，但是相信大家都听说过“瓷娃娃”、“渐冻人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”等美丽的名字，其实这些孩子就是罕见病患儿。
近年来罕见病逐步得到社会广泛
年8年，盐城有一位4岁女童，浑身开始变绿，时刻要面临生命危险。之所以浑身发绿，是因为体内胆红素不断累积、过高所致。而病因则是自身免疫性溶血性贫血。专家称，这种病例非常罕见，全球见诸报道的病例，至今大概也只有两三例。
年5月，英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征，每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到个病例。
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据英国媒体报道，9年刚满5岁的莉莉·萨克利夫出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”，她的肾脏无法清洁自己的血液，一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量，她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有0来例，这意味着该病的发病概率大约仅为万分之一。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）在对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病定义为患病率＜1/或新生儿发病率＜1/的疾病。按照这个定义，以中国约14亿人口为计算基数，每种罕见病的患病人数约为人；以目前国际上公认的约种罕见病为计算基数，中国罕见病总患病人口约为万。近期，西柚妈咪就跟拍了一例来自咱们山东潍坊的罕见病例！
涛涛脐带血移植全过程
来自山东潍坊地区的6岁患儿涛涛(化名)，经常性的感冒引发各项器官炎症，年被上海儿童医学中心肿瘤科确诊为免疫缺陷高IgM血症，属于较罕见的原发性免疫缺陷病。
准备输入脐血的涛涛
该病以反复感染为特征。必须定期输免疫丙球蛋白或通过异基因造血干细胞移植。上海儿童医学中心肿瘤科罗成娟医生介绍：“丙球蛋白是存在局限性的，第一可能存在输血相关感染病的风险；第二是这个药需要终身替代输，而且是随着年龄、体重的增长而增加，尤其是中国现在很多地方的医保里这个药是不能报销，成本是非常高的“。
涛涛妹妹的出生
幸运的是年12月31日涛涛（化名）妹妹出生，并且冻存了脐带血，与涛涛10个位点全相合，是移植最理想的供体。年5月23日，患有免疫缺陷高IgM血症的患儿涛涛(化名)成功移植了妹妹的脐带血，整个输注过程非常顺利。
脐血回输准备
将脐血输入给涛涛
像涛涛兄妹这样的同胞间脐带血移植案例，不在少数。自体储存的脐带血造血干细胞“救爸爸“、“救兄弟姐妹”的案例更是屡见不鲜。上海市医学中心肿瘤科罗承娟医生介绍，截至目前，上海医学中心异基因造血干细胞移植已经1例，其中纯脐血移植就已经多例，脐血因细胞免疫原性低，移植后出现慢性排异的可能性更小，生存质量更高。对于一些先天性的遗传代谢性疾病或免疫缺陷，脐带血更有一定的优势，因为脐血的细胞更原始，多能分化的能力比成人的造血干细胞要更强。
上海市医学中心肿瘤科罗承娟医生
疾病的治疗之路虽然艰辛，但是涛涛（化名）是幸运的，通过妹妹这份脐带血的输入，涛涛(化名)会更快的恢复健康，重新回到学校，回到爱他的家人和同学、朋友身边幸福生活。
据不完全统计，儿童原发性免疫缺陷病病种多达余种，临床表现极为复杂，严重威胁儿童健康。
很多妈妈因为对免疫缺陷病缺乏了解，当孩子出现原发性免疫缺陷病某些症状时，并没有引起足够的重视，结果延误了治疗时机，造成更加严重的后果。因缺陷形式不同而表现各有特点。妈妈们应该对原发性免疫缺陷病的预警信号有一些了解，当孩子出现可疑症状时及时就医。
当患儿出现什么症状时，应该怀疑原发性免疫性缺陷病呢？
孩子出现反复感染、重症感染或者机会感染，感染的表现与普通感染不同，具有反复、严重、持久的特点；接种疫苗特别是卡介苗后发生严重不良反应，以及出生后早期出现溶血性贫血、血小板减少等自身免疫性疾病，这三种情况任一种的时候，都应高度怀疑原发性免疫性缺陷病的可能，应立即咨询免疫专科医生并启动免疫筛查流程。
免疫系统的缺陷会造成免疫系统功能发生故障，从而会导致出现下列一系列反应，孩子身体会出现2大信号警示：
●反复出现感染
*一年中有8次以上中耳炎，或两次以上严重鼻窦炎，或两次以上肺炎；
*在非常见部位发生深部感染两次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染；
*需用静脉注射抗生素才能清除感染；
*由非常见或条件性致病菌感染；
*家庭有原发性免疫缺陷病病史。
●出现一些身体症状
*宝贝出现生长发育停滞；
*缺乏淋巴结和扁桃体；
*有皮肤病变，如毛细血管扩张，出血点等；
*发生皮肤真菌感染；红斑性狼疮样皮疹；
*出现共济失调（如走路不协调，写字不稳）；
*1岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。
如果宝贝出现上述症状，应怀疑宝贝患有原发性免疫缺陷病，医院免疫病专科就诊。
最后，还是希望这篇文章能让大家了解罕见病，