导语：硫化血红蛋白血症是由于血液中的硫化物质导致。此病很罕见。若是形成了硫化血红蛋白，则会导致正常的血红蛋白无法形成，从而导致患者患病。若血液中硫化血红蛋白含量达4%或大于5g/l，可发生青紫。病情进展缓慢，大约一半的病人有便秘，腹泻，腹痛等症状，但是这些症状和硫化血红蛋白没有直接关系。
01硫化血红蛋白血症是什么？主要的病因有哪些？发病机制是什么？
1、硫化血红蛋白血症是什么？
硫铁血红蛋白血症(SHB)是一种硫铁血红蛋白(SHB)引起的疾病。这类化学结构尚未完全了解。正常人群血液中没有硫化血红蛋白，红细胞中也没有硫化血红蛋白。血红蛋白可以进一步硫化成为硫化血红蛋白，硫化血红蛋白和可溶性硫化物，例如硫化氢，当这种情况发生时，氧化剂通常是过氧化氢。
2、发病原因
在年，Ventenberg首先报告了一个遗传性硫化血红蛋白血症的病例，随后又陆续报告。中国最早于年报道了杨崇礼的一位男性病人，在生下一个女人和一个孩子之后，他又得了同样的病。这个病例很少见，中国自年以来就没有报道过。
能够产生高铁血红蛋白的所有药物，都可以产生硫化血红蛋白，其中包括：氮化合物，以及硝酸甘油等。部分病人红细胞中谷胱甘肽含量升高的原因不明。硫血红蛋白一旦产生就不能在体内或体外还原为血红蛋白。硫血红蛋白红细胞的寿命是正常的，但是有些人认为寿命缩短了。血红蛋白含量、红细胞大小、厚度均在正常范围。
3、发病机制
硫血红蛋白血症发病机制尚不清楚。血红蛋白溶液通过试管中的硫化氢气体生成硫化血红蛋白，颜色由红色变为黑色。饲料中含有硫的动物也会产生硫化血红蛋白。肠性发绀患者还可出现硫化血红蛋白血症。有人认为，这与病肠吸收硫化氢有关。过去，患者红细胞中的谷胱甘肽含量增加，提示半胱氨酸也可能是体内硫的一种来源，因此有人认为，硫化氢可以用在患者红细胞中，而不一定是多种氧化剂或来自肠道的化学物质造成的，而有毒的hyperferrihemoglobin也会导致haemoglobinemia硫化，其中芳香族氨基化合物，如acetanilineaminobenzenesulfone，甲氧基氯帕明和非那西汀最为常见。
02患有硫化血红蛋白血症，主要的临床症状有哪些？生理性增高和减低，有什么症状？
1、生理性增高
居住在高原地区的人比居住在平原地区的人更容易产生红细胞和血红蛋白。喝的太少或太多的汗水，喝的太多会造成暂时的血液集中，导致红细胞和血红蛋白轻微的增加。新生婴儿生理功能得到改善。
2、生理性减低
婴儿在3个月到15岁之间，由于身体快速发展，红细胞和血红蛋白的产生量相对较低，可能比正常成人低10%到20%。到了孕期晚期，由于血浆容量增加，血液被稀释；老年人可能会因为骨髓造血功能下降，这回导致血红蛋白，以及红细胞减少，从而引起贫血。患者一般需要休息。
3、临床表现
青紫是皮肤及面部出现青紫的主要临床表现，无症状或仅见青紫。严重的可以出现头晕，头痛，甚至急性昏迷。大约一半的病人有便秘，腹泻，腹痛等症状，这些症状和硫化血红蛋白没有直接关系。有些病人有服药史或曾接触有毒物质。另一些则有轻微的溶血性贫血。
03患有硫化血红蛋白血症，主要的检查诊断方法是什么？如何鉴别诊断
1、检查诊断
化验是诊断的主要依据。青紫及空气中的血液呈蓝褐色，经振荡后不变。在nm处发现了一个吸收峰，这个吸收峰并未在加入氰化钾后消失。这种诊断方法很可靠。服药史也有助于诊断。
2、鉴别诊断
鉴别方法：取少量抗凝血药物，用小三角瓶摇匀。若血液迅速变得鲜红，则表明血液中的血红蛋白含量下降；若血液不能变红，则表明血液中有其它异常血红蛋白。实验结果显示：高铁血红蛋白会呈现巧克力样颜色，一般显示硫化血红蛋白是蓝褐色的。
逐渐的使用蒸馏水稀释的话，在加入一些氰化钾，则高铁血红蛋白会逐渐的从棕色变为鲜红色。若是搁置一段时间的话，那么就会变成蓝色。
3、实验室检查
（1）外观
动脉中含有硫化血红蛋白的血液是蓝棕色的，在空气中晃动后不会变色。培养后不能在亚甲蓝培养箱中变红。
（2）硫化血红蛋白测定
其吸收峰在nm附近非常强烈，氰化钾没有消失。硫化血红蛋白含量可通过多波长吸收校正法进行计算。
（3）在等电聚焦电泳检查
去氧血红蛋白与氧合血红蛋白之间存在着绿色区域。
4、其他辅助检查
依据临床表现，症状，体征，进行心电图，X线，生化检查
5、治疗方法
不要接触或禁止使用导致疾病的药物。缺乏有效的药物治疗在硫化血红蛋白被清除之前，它的形成是不可逆的。在含硫化血红蛋白的红细胞被破坏之后，硫化血红蛋白通常需要数月的时间才会消失，而亚甲蓝和维生素C泻药对这种疾病不起作用。
6、预后
此病的预后较好。患者需要尽量远离致病因素。
结语：硫化血红蛋白血症的发病机制还不清楚，探讨硫化血红蛋白血症的临床表现，为临床诊断提供依据。这是一种罕见的疾病，在中国病例比较少。注意不要服用可能导致此病的药物。