为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，日前，六盘水市妇幼保健院精准医学检验中心取得分子遗传实验室资质，并于2月20日正式启动，在全市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和地中海贫血基因检测技术，真正实现了院内样本不出市，采样、检测、出具报告全流程覆盖。
在精准医学检验中心实验室内，试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析室、测序室，干净整洁、设备齐全，两台高通量测序设医院无创DNA和地中海贫血基因检测正式投入使用。自此，六盘水市妇幼保健院成为全市唯一一家拥有产前无创DNA和地医院，为广大妇女儿童及群众提供更便捷优质、更全面专业的医疗服务。
据了解，无创DNA产前检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析，是一项安全、准确性较高、快速的新型检测技术，仅采集孕妇5ml血液，通过基因测序及数据分析，准确了解新生儿染色体的情况，预测其患染色体异常的风险比例，为后期的临床干预提供指导，为新生儿的健康保驾护航。
刚生完二宝的李女士说：“孕期做一个无创DNA可以检查孩子的染色体是不是正常，做一个这样的检测让我能更安心。我在怀两个宝宝的时候，都在六盘水市妇保院做了无创DNA的检查，今天带孩子检查，听到医生说，以后做这个检查不用把样本送到贵阳检测了，感觉方便很多，也节约了很多时间，更快知道检查结果。”
据康海波主任介绍，常见的染色体疾病如唐氏综合征、帕陶氏综合征等，患病的新生儿可能出现智力低下、器官缺陷、发育迟缓等疾病危害。无创DNA检测可检测出92种染色体异常情况，其准确性也较之前更加显著，建议孕妇12周即可检测无创DNA，最佳检测时间在孕期12－22周之间；地中海贫血是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，是我国南方地区需要重点防控的出生缺陷疾病，广西、广东、海南、云南、贵州等我国长江沿岸以南的地区是地中海贫血主要分布地区，虽然地中海贫血是一种可怕的遗传病，但是可防、可控。只需要抽血进行血常规及地贫筛查，就能初步筛选出基因携带者，对可疑者进行基因检测就能清楚的看到自身是否携带地中海贫血基因。
地中海贫血基因检测显得尤为重要，地贫检测适合孕前、产前和新生儿人群。康海波主任介绍：“我们需要早发现早治疗，经过检测可以明确地贫携带者的基因携带情况，指导地贫产前诊断及干预，防止重度地贫患儿出生，精准医学检验中心此次取得省级分子遗传实验室资质，降低孕妇生育染色体疾病患儿的风险，做到真正的惠民利民，为人民群众提高更好的医疗检测服务。（乌蒙新报记者李俊实习生陈露妍）
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