北京白癜风专科医院 https://disease.39.net/bjzkbdfyy/250407/m4vdmcx.html“渐冻人”“糖宝宝”“瓷娃娃”……这些形象的称呼背后，其实是一个个“难以治愈的伤痛”。6月29日，罕见病精准医学医院，自此，贵州罕见病人涉及到筛查、检查、治疗、防治等救治需求可以得到“一站式”解决。罕见病又称“孤儿病”。据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病；有报道显示,目前经确认的罕见病近种。“随着医学高速发展，罕见病有效治疗显现出递增趋势，已有十分之一的罕见病种能通过药物，让病情得以有效控制。”罕见病精准医学中心相关负责人、医院儿科杨艳玲教授告诉记者，某些病种甚至以开展造血干细胞移植、基因治疗等方式为“准星”得到根治。此次罕见病精准医学中心落户贵州，将以杨艳玲教授团队作指导，集筛查、检查、治疗、防治为一体，对罕见病做出“早检查、早确诊、早治疗”；同时，杨艳玲教授定期在黔坐诊，其余时间以远程会诊、远程查房等方式“隔空”看病，确诊病情为急危重者，将以院际之间绿色通道为“桥梁”，医院，避免一头雾水之忧、四处奔波之苦。杨艳玲介绍，80%罕见病都与遗传因素有关，故此，家族里有罕见病人，当下又面临着结婚、生育的年轻人，可以进行一个基因检测，确诊男女双方是否携带得有致病基因。此外，孕中和产后，都可以采取相关医学手段检查胎儿是否携带致病基因，一方面让家属做好心理准备，另一方面也便于医生部署应对之策。“在贵州，地中海贫血相对高发。”她说，这是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良；轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。为了防治该病，我国医学领域也设置多道防线，如三代试管婴儿、产前诊断、新生儿筛查等等，尽可能地将这种可怕疾病对人的伤害降至最低。现场，医院神经内科主任刘庆也接受了记者采访。她表示，今年，国家卫生健康委宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，该网汇聚了全国医院，其中贵州省有8家，医院是其中一员。“罕见病就是因为不常见，诊断、治疗的方式也不多。”刘庆说，且90%罕见病存在难治愈的情况，常常让医生感到棘手。此时，协作网强大的数据库、资料库就是一座“宝库”，对医生提高罕见病诊疗水平具有极强助攻作用。刘庆表示，很多罕见病在早期发病时，缺乏专业训练的医生难以在第一时间找寻到病因，这导致患者医院才能确诊。她提醒，“如果家里人突发疾病，医院都无法具体判断病因，可以通过查找‘协作网’医院，进行救治，诊断是否患有罕见病。”
贵州日报当代融媒体记者刘丹
编辑肖慧编审王璐瑶
